一、病历资料

患者男，23岁，因“腹胀、恶心半月，呼吸困难4天”来我院就诊，完善胸部CT平扫：前中纵隔内见一巨大团块状稍低密度影，CT值约22HU，大小约19.5×16.5×11.5cm，与心脏及血管关系密切，右侧胸腔体积缩小；心脏向左移，心包内见少量积液。在胸腔镜辅助下行开胸探查+右侧胸腔肿瘤切除+纵隔肿瘤切除+心包部分切除术+胸膜粘连烙断术。

二、组织学检查

巨检：灰褐灰红色组织一堆，共计大小28*20*9cm，切面灰褐，质中，可见囊壁样结构。

图1切面灰褐，质中，可见囊壁样结构

镜检：

结构一：

图2鳞状上皮及腺样结构

图3鳞状上皮样结构

图4消化腺样结构

结构二：

图5S-D小体、血管周结构、肾小球结构

图6疏松的网状结构，伴有小囊或微囊形成蜂窝状结构

图7微囊被覆扁平、多形性或间皮样细胞，细胞核大深染或空泡状，核分裂像易见

图8网状结构内可有淡染的黏液样物质，呈小圆形或小球形

图9左：腺样结构；右：实性结构：上皮样多边形小细胞聚集而成，胞质透明，核大，呈空泡状或核固缩，核仁明显

图10肿瘤细胞呈实性片状或巢状增生伴腺样分化

三、免疫组化检查

图12肿瘤细胞AFP(+)

图13肿瘤细胞CK（+）

图14肿瘤细胞PLAP（部分+）

图15肿瘤细胞CD30（部分腺体+）

图16肿瘤细胞SALL4（+）

图17肿瘤细胞OCT3/4（+）

图18肿瘤细胞D2-40（+）

图19肿瘤细胞HCG（-）

免疫组化：阳性表达：CK（+）、AFP（+）、CD30（部分腺体+）、PLAP（部分+）、OCT3/4（+）、SALL4（+）、D2-40（+）、CD（+）。

阴性表达：HCG（-）。

病理诊断：（纵隔肿物）混合性生殖细胞肿瘤，大部分为卵黄囊瘤，部分为无性细胞瘤、畸胎瘤、胚胎性癌、伴大片坏死。

四、讨论

混合性生殖细胞肿瘤由两种或者两种以上不同的生殖细胞肿瘤成分组成，其中至少一种成分为原始生殖细胞类型。最常见的成分是胚胎性癌，其次是畸胎瘤、卵黄囊瘤和（或）精原细胞瘤，最常见的成分组合是胚胎性癌+畸胎瘤，胚胎性癌+卵黄囊瘤及胚胎性癌+精原细胞瘤。WHO将生殖细胞肿瘤分为许多类型，其中也包括生殖细胞和性索-间质衍生成分组成的肿瘤。年WHO分类扩展了卵黄囊瘤分类，包括多泡卵黄囊型、肝样型及腺样型。新分类也扩展了畸胎瘤的分类，将其分为二胚层或三胚层畸胎瘤，以及单胚层畸胎瘤和伴有二胚层或三胚层畸胎瘤的体细胞肿瘤。由生殖细胞和性索-间质衍生成分组成的肿瘤分为两类：性腺母细胞瘤和混合性生殖细胞-性索-间质肿瘤；每一类又进一步细分成包括伴有无性细胞瘤或其他生殖细胞的类别。实验室检查：血清AFP、HCG、CEA往往有升高。

混合性生殖细胞肿瘤大体观：肿瘤体积较大，直径3-35cm，平均直径15cm。表面光滑，呈结节状，切面以肿瘤所含组织学成分而表现不同：切面蜂窝状伴出血坏死常提示有卵黄囊瘤，半囊半实性脑样质嫩区域提示含有未成熟性畸胎瘤，灰白色实性鱼肉状区域提示含有无性细胞瘤，组织质脆伴显著出血则提示有可能混有绒毛膜癌成分。显微镜下：多种组织学形态混合存在，瘤细胞有中量淡染或透明的胞质，细胞核深染或为泡状，核仁突出，核分裂活跃，由不同程度的细胞异型，微囊／网状最多见，Ｓ-Ｄ小体对该疾病诊断具有较高的敏感性。免疫组化：按瘤内各种生殖细胞肿瘤成分的特征而表达其相应的抗原：无性细胞表达PLAP，卵黄囊瘤表达AFP，绒毛膜癌表达HCG，未成熟畸胎瘤内神经胶质表达GFAP。分子遗传学：纵隔原发恶性生殖细胞肿瘤中，84％存在等臂12p，该特征已成为判断生殖细胞肿瘤起源以及鉴别其良恶性的重要标志物。临床在诊疗过程中，通过FISH对患者等臂12p进行检测可有效鉴别其良、恶性，为临床治疗奠定基础，改善预后。

参考文献

[1]Blaustein女性生殖道病理学第6版.

[2]焦立卓.纵隔巨大混合性生殖细胞肿瘤误诊为血管瘤一例[J].

撰文：刘来招

编辑：郭慧东

审核：刘四君

（本文仅供学术交流使用）